以人為本，透過跨領域之醫護及教育服務，針對遺傳性皮膚罕見疾病之患者及家屬，投入臨床診療與遺傳諮詢、

傷口照護與身心復原、社會教育與資源開發，以達成「人病共生、身心均衡、療育兼顧」的目標。  

本中心自107年起，以整合及團隊的形式發展皮膚罕見疾病之臨床研究與全人關顧工作，其中已完成或進行中的項目如下：

‧開發及應用全外顯子基因定序技術於遺傳性皮膚罕病，已完成包含病友及家族共計47例。(2019.07）
‧參與協辦「水疱性表皮鬆解症者護理師訓練課程」（2020.01）
‧團隊赴英國倫敦參加2020表皮分解性水泡症世界大會，並參訪倫敦國王學院之罕見疾病專診實驗室及團隊
‧成立泡泡龍暨皮膚罕見疾病特別門診，整合各科部與遺傳中心罕病資源（2020.03）
‧舉辦「青少年病友戲劇營暨家長成長營」（2020.08）
‧完成二位病友之預立醫療照護（Advance Care Planning）諮商及簽署（2020.08）

泡泡龍門診與遺傳疾病：

「泡泡龍」是一種罕見的皮膚遺傳性疾病，發生率約5萬分之1。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳，基因突變可能來自父母親，

也有可能是自發性突變。患者終生要與水泡引發的傷口對抗，每天至少需要花3至4個小時換藥，嚴重者平均壽命不到40歲。

成大醫院皮膚科與本中心合作，建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。過去2年，已經完成台灣47位泡泡龍患者

（31個家族）之基因診斷。如下圖，目前已知有21個基因異常會造成泡泡龍症。透過基因診斷有助了解患者的預後及可能受影響之

器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測的進行，以及進行臨床試驗。

目前泡泡龍治療方式仍以傷口照護為主，國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行，成大醫院也已成立「泡泡龍暨遺傳性皮

膚罕病特別門診」，持續為患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務。同時我們將投入細胞治療的研究，找出有效的治療方式。

除了對泡泡龍疾病有更深入的研究及醫療的協助之外，本中心更是卯足心力，為泡泡龍病患舉辦愛與關懷慈善音樂會，盼能為貧病

交加的泡泡龍病患募款，善盡大學的社會責任。